Ključna beseda: diagnoza

»Redke bolezni so lahko zelo heterogene, tako da se pri različnih ljudeh kažejo na različne načine, posamezniki imajo različne simptome. Zato je zelo težavno pravilno diagnosticirati bolezni. Tudi statistika v ZDA kaže, da bolniki z redkimi boleznimi v povprečju čakajo sedem let do prave diagnoze, v tem času morajo obiskati od štiri do osem specialistov in včasih prejmejo več diagnoz, ki so napačne.«

»Za tistih 485 pacientov, ki še niso bili diagnosticirani, smo podatke vnesli v naš algoritem, in ta je potem za 75 odstotkov teh bolnikov med prvimi petimi rezultati našel pravilni gen, ki povzroča bolezen. To je zelo velik dosežek, ker je algoritem moral preveriti več kot dvajset tisoč genov in najti enega samega, pravega, ki najverjetneje povzroča bolezen. To je bil velik uspeh, ker algoritem deluje izredno hitro, potrebuje manj kot minuto, da po tem, ko dobi podatke pacienta, zgradi napoved zanj.«

»Pri tem poskušamo ugotoviti, ali bi lahko zdravila, ki so že odobrena in na trgu, ali kombinacijo že znanih zdravil, molekul, primerno uporabili, da bi pomagali nekemu pacientu. Gre torej za to, da vzamemo zdravilo in ga repozicioniramo za neko novo bolezen.«

»Ti ne moreš biti avtistična, ker poznam osebo X, ki je moškega spola, on je majhen otrok. On se čisto drugače obnaša kot ti, torej ti ne moreš biti avtistična.«

»Kako ste ozavestili to informacijo? Kakšen je bil vaš prvi odziv?«

»Vemo, da bolj, kot je bolezen razširjena ob diagnozi, slabše so možnosti za zdravljenje in slabša so preživetja.«

»Po tehtnem in dolgem premisleku je odbor malin prišel do odločitve, da zaradi nedavno razkrite diagnoze umika nagrado, podeljeno Bruceu Willisu.«

»Kategorija nikoli ni mišljena kot stalni dodatek k malinam. Zato je tudi v prihodnje ne bomo več podeljevali.«

»Malinam je iskreno žal za diagnosticirano stanje #BruceaWillisa. Morda to pojasni, zakaj se je hotel leta 2021 udarno posloviti. Naše najlepše želje Bruceu in družini.«

»V pojasnilo, za Willisovo diagnozo smo izvedeli takrat kot vsi drugi ... danes zjutraj.«

»Kot sva pred časom omenila, se olajševalne okoliščine nanašajo tudi na Shelley Duvall v Sijanju. Na dan so prišle informacije, da je na njen nastop v Sijanju vplivalo to, kako je z njo v času produkcije ravnal Stanley Kubrick. Ob tej priložnosti bi radi umaknili tudi to nominacijo.«

»Sprijazniš se ne. Naučiš se z njo živeti. Sprejmeš dobre in slabe stvari.«

»Kot da bi mi nekdo s koprivami hodil po roki.«

»Začelo se je z bruhanjem, vendar zdravniki niso pomislili na diagnozo multiple skleroze, ker sem bila tako mlada. Po tem sem začela nerazločno govoriti, pojavila sta se mi dvojni vid in povešenost desne strani obraza.«

»Včasih smo o MS vedeli bistveno manj kot danes. Pred očmi smo si pogosto naslikali le invalidski voziček in žalostno življenje. To ni res. Bolezen ne izbira, to je res. Vsak posameznik pa lahko, ob prilagajanju in ustreznem zdravljenju, vseeno opravlja službene obveznosti, se ukvarja s športom, si ustvari družino … MS mi je bila dana. Ne ukvarjam se s tem. To je moje življenje.«

»V vsakem hudem je nekaj dobrega – če ne bi imeli multiple skleroze, ne bi vedeli, da obstajamo in se ne bi poznali.«

»Vsaka sprememba v telesu je najprej en velik vprašaj pri nas samih. Začelo se je z meglenim vidom, mravljinčenjem, to je trajalo en mesec, ampak temu nisem posvečala veliko pozornosti, čez nekaj let pa se je ponovilo.«

»Bolezni se ne obnašajo kot v knjigah.«

»Pogosto mlademu specializantu očitamo, kako da ni prepoznal bolezni.«

»Krvne bolezni so odraz staranja kostnega mozga. Če bi dočakali 200 let, bi te bolezni imeli vsi.«

»Večina se ne zaveda, kako dobro nam je, pomembno je, da to poskusimo ohraniti.«

»Nekdo z isto diagnozo živi eno leto, nekdo živi še 20 let in umre iz drugega razloga.«

»Ko v 15 minutah prebereš nekaj, kar sam študiram od leta 1990, je razlika v tem, da imam jaz izkušnje.«

»Za nas je največja nagrada, če vidimo, da si je nekoč mladi bolnik ustvaril družino, da se vrne v normalno življenje.«