Ključna beseda: redke bolezni

»Na tem mestu bi se res iskreno in globoko zahvalila tako ministru za visoko šolstvo kot ministrici za zdravje, da sta izkazala pripravljenost in posluh, da se omogoči financiranje za razvoj tega zdravila in da sta zelo hitro pristopila k noveli zakona.«

»Sredstva, ki jih bomo prejeli, pomenijo ogromno za našo družino. Ne bo se nam več treba izpostavljati in lahko se bomo osredotočili na razvoj zdravila.«

»Sodelovanje s Fundacijo CTNNB1 dobrodelnost društva povezalo z zdravstveno stroko.«

»Na tem mestu bi se res iskreno in globoko zahvalila tako ministru za visoko šolstvo kot ministrici za zdravje, da sta izkazala pripravljenost in posluh, da se omogoči financiranje za razvoj tega zdravila in da sta zelo hitro pristopila k noveli zakona.«

»Sredstva, ki jih bomo prejeli, pomenijo ogromno za našo družino. Ne bo se nam več treba izpostavljati in lahko se bomo osredotočili na razvoj zdravila.«

»Sodelovanje s Fundacijo CTNNB1 dobrodelnost društva povezalo z zdravstveno stroko.«

»Gre za posebno terminologijo za zdravila, ki so izredno redka oziroma kjer ne obstaja komercialni interes pri farmacevtski industriji, je pa to zdravilo napredno, predvsem namenjeno zdravljenju pediatrične populacije.«

»Iskali smo rešitev še letos. Poudarjamo možnost, da se seveda izvedejo take raziskave, predvsem na tistih zaključnih študijah, predklinične raziskave, klinične raziskave, kjer obstaja zelo velika verjetnost, da bomo prišli do končnega zdravila.«

»Redke bolezni so posebne v tem, da so pač redke, kot že samo ime pove, zaradi tega so pogosto spregledane.«

»Seveda si želimo financirati tista zdravila sirote, kjer se pričakuje, da bo faza predkliničnega ali kliničnega razvoja vodila do nekega učinkovitega razvoja zdravil.«

»Gre za posebno terminologijo za zdravila, ki so izredno redka oziroma kjer ne obstaja komercialni interes pri farmacevtski industriji, je pa to zdravilo napredno, predvsem namenjeno zdravljenju pediatrične populacije.«

»Iskali smo rešitev še letos. Poudarjamo možnost, da se seveda izvedejo take raziskave, predvsem na tistih zaključnih študijah, predklinične raziskave, klinične raziskave, kjer obstaja zelo velika verjetnost, da bomo prišli do končnega zdravila.«

»Redke bolezni so posebne v tem, da so pač redke, kot že samo ime pove, zaradi tega so pogosto spregledane.«

»Seveda si želimo financirati tista zdravila sirote, kjer se pričakuje, da bo faza predkliničnega ali kliničnega razvoja vodila do nekega učinkovitega razvoja zdravil.«

»Koncert Viljem Julijan je za naju vedno dogodek, ki nas spomni na neverjetno moč ljubezni, sočutja in srčnosti.«

»To ni zgolj koncert – to je ponosen glas upanja in svetilnik podpore vsem otrokom, ki se vsakodnevno borijo z nepredstavljivo težkimi zdravstvenimi stanji, ki jih prinašajo redke bolezni.«

»Pravočasno oziroma v najkrajšem možnem času prejeli novo razvita zdravljenja.«

»Zdravila brez meja – skupaj za dostop do zdravil za redke bolezni.«

»Dokler so zdravila v fazi raziskav, pa jih niti zdravniki ne smejo predpisovati niti jih zavarovalnica ne more financirati.«

»Posebnega, hitrega postopka za odobritev zdravil za redke bolezni, ki so že pridobila dovoljenje v ZDA ali drugih razvitih državah, v zakonodaji EU-ja ni in ga država članica EU-ja tudi ne more sama uvesti.«

»To izhaja iz pripravljenosti farmacevtskega podjetja, da zdravilo, ki je še v postopku pridobitve dovoljenja za promet ali v postopku kliničnega preskušanja za pridobitev dovoljenja za promet, da v program sočutne uporabe brezplačno in krije vse spremljajoče stroške.«

»Redke bolezni so lahko zelo heterogene, tako da se pri različnih ljudeh kažejo na različne načine, posamezniki imajo različne simptome. Zato je zelo težavno pravilno diagnosticirati bolezni. Tudi statistika v ZDA kaže, da bolniki z redkimi boleznimi v povprečju čakajo sedem let do prave diagnoze, v tem času morajo obiskati od štiri do osem specialistov in včasih prejmejo več diagnoz, ki so napačne.«

»Za tistih 485 pacientov, ki še niso bili diagnosticirani, smo podatke vnesli v naš algoritem, in ta je potem za 75 odstotkov teh bolnikov med prvimi petimi rezultati našel pravilni gen, ki povzroča bolezen. To je zelo velik dosežek, ker je algoritem moral preveriti več kot dvajset tisoč genov in najti enega samega, pravega, ki najverjetneje povzroča bolezen. To je bil velik uspeh, ker algoritem deluje izredno hitro, potrebuje manj kot minuto, da po tem, ko dobi podatke pacienta, zgradi napoved zanj.«

»Pri tem poskušamo ugotoviti, ali bi lahko zdravila, ki so že odobrena in na trgu, ali kombinacijo že znanih zdravil, molekul, primerno uporabili, da bi pomagali nekemu pacientu. Gre torej za to, da vzamemo zdravilo in ga repozicioniramo za neko novo bolezen.«

»Za bolnike s prirojenimi redkimi boleznimi je sorazmerno dobro poskrbljeno, prvič, ker starši hitro opazijo, da je z otrokom nekaj narobe, in drugič, ker se je v zadnjih desetletjih široko uveljavilo presejalno testiranje vseh novorojencev. To imamo v Sloveniji zelo dobro razvito in se še izboljšuje.«

»Meni je bilo ob rojstvu napovedanih največ 15 let pričakovanega trajanja življenja, danes pa imam na račun celostne obravnave že 76 let.«

»Nekoč je diagnoza redke bolezni pomenila brezup za starše otrok, danes pa lahko osebe z marsikatero redko boleznijo po večini ustvarjalno živijo. Stvari gredo v pravo smer.«

»Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra.«

»Če bodo rezultati presejanja negativni, bodo starši ta izvid dobili v sistem e-hrbtenice Centralni register podatkov o pacientu in zVem.«

»Register je v resnici tudi vezni člen, stičišče vseh strokovnjakov na tem področju, da se lahko bolj povezujejo, redno razpravljajo in imajo tudi sami sistematičen pregled nad tem, kaj počnejo.«